Bà N.L.M (51 tuổi, Hà Nội) nhập viện vì đau bụng kéo dài và rối loạn tiêu hóa. Nội soi cho thấy có khối u ở đường tiêu hóa, nghi ngờ ung thư đại tràng.
Tiền sử gia đình bệnh nhân có nhiều người mắc ung thư đại tràng, gồm ông ngoại, mẹ, anh trai và các cậu ruột. Kết quả giải phẫu bệnh xác nhận bà M. bị ung thư đại tràng sigma, dạng ung thư biểu mô tuyến biệt hóa vừa, có xâm nhập mạch, thần kinh và di căn hạch. Nhận thấy đặc điểm bệnh và yếu tố di truyền, bác sĩ tư vấn xét nghiệm gene.
Nội soi phát hiện ung thư tiêu hóa tại Bạch Mai. Ảnh: P.Thúy/VNN
Giải trình tự gene thế hệ mới (NGS) phát hiện đột biến trên gene MLH1, liên quan đến hội chứng Lynch. Theo khuyến cáo của Mạng lưới Ung thư Quốc gia Mỹ (NCCN), hội chứng này làm tăng nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng, dạ dày, buồng trứng và nội mạc tử cung ở nữ giới.
Hội chứng Lynch là một rối loạn di truyền làm gia tăng nguy cơ ung thư, đặc biệt ở người trẻ. Nghiên cứu chỉ ra nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng ở người mắc hội chứng này lên tới 70-80% trong suốt đời. Đột biến gene MLH1 có tính chất di truyền, nghĩa là bệnh nhân thừa hưởng từ cha mẹ.
Các yếu tố nguy cơ ung thư đại trực tràng
Theo PGS. Phạm Cẩm Phương – Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, ung thư đại trực tràng chịu ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố:
Di truyền: Hội chứng Lynch, hội chứng đa polyp đại trực tràng gia đình (FAP).
Bệnh lý nền: Viêm loét đại trực tràng, bệnh Crohn, polyp đại trực tràng.
Lối sống: Ăn nhiều thịt đỏ, rượu bia, béo phì làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
Bệnh nhân có yếu tố di truyền được khuyến khích tư vấn di truyền trước và sau khi xét nghiệm. Bác sĩ sẽ giải thích lợi ích, hạn chế của xét nghiệm, tiên lượng bệnh và các phương pháp điều trị.
Sàng lọc và phòng ngừa ung thư
Với trường hợp bà M., khi phát hiện đột biến gene, bác sĩ khuyến nghị người thân trực hệ (bố mẹ, anh chị em, con) làm xét nghiệm di truyền để tầm soát sớm.
PGS. Phương khuyến cáo người trên 45 tuổi nên nội soi đại tràng định kỳ. Nếu có dấu hiệu bất thường như đi ngoài ra máu, thay đổi thói quen đại tiện, đau bụng kéo dài, cần khám sàng lọc ngay.
Ung thư và yếu tố di truyền
Một số loại ung thư có tính di truyền cao, trong đó ung thư nguyên bào võng mạc mắt và ung thư tuyến giáp thể tủy thường gặp ở trẻ em. Ngoài ra, có hơn 20 loại ung thư liên quan đến yếu tố di truyền, bao gồm:
Ung thư vú: Nếu mẹ mắc bệnh, con gái có nguy cơ cao gấp 2-3 lần. Nếu mắc trước mãn kinh, nguy cơ di truyền càng lớn.
Ung thư buồng trứng, đại trực tràng, dạ dày: Thường gặp trong hội chứng Lynch và FAP.
Ung thư tuyến tiền liệt, nội mạc tử cung, phổi, màng phổi, đầu cổ, bạch cầu cấp dòng tủy…
Khoảng 5% bệnh nhân ung thư đại trực tràng có yếu tố di truyền. Do đó, xét nghiệm di truyền giúp phát hiện nguy cơ sớm, từ đó có kế hoạch tầm soát và điều trị kịp thời.
